“漸凍人”“玻璃人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些聽起來很詩意的名字，帶給人們的卻是無盡的痛苦。對普通患者來說，生病固然痛苦，但通過找醫(yī)生、用藥物可以進行很好的治療。然而，對這些罕見病患者來說，缺醫(yī)、少藥、醫(yī)療保障難讓他們雪上加霜，痛上加痛。

國際罕見病日到來之際，記者采訪了部分政府相關(guān)部門負責人、醫(yī)療專家和患者，以期讓更多人了解罕見病，關(guān)注和關(guān)心罕見病患者，讓罕見病不再“罕見”。

罕見病社會知曉率低，誤診和漏診率高

大學剛剛畢業(yè)，石家莊女孩陳麗（化名）便病倒了：腹痛、惡心、嘔吐，嚴重時四肢軟癱……她跑了省會多家醫(yī)院，住院治療8次，但一直找不到病因，查不清病情。

當病情再次嚴重發(fā)作時，陳麗被轉(zhuǎn)到了河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院內(nèi)分泌科。陳麗的癥狀引起了河北省藥學會罕見病藥學專業(yè)委員會主任委員、該科副主任張松筠的注意。

張松筠之前接觸過一個患者，與陳麗的臨床癥狀基本相同。經(jīng)過診斷，陳麗患的是一種罕見病——急性間歇性卟啉病，發(fā)病率為5/10萬。“目前，我接觸到的確診卟啉病患者有40多例。”張松筠說。

陳麗是不幸的，但又是幸運的�！皩ξ覀儊碚f，確診太重要了�！标慃惖募胰苏f，確診后，陳麗也遇到了幾個同病相憐的病友，但他們在確診前有的被誤診為闌尾炎、有的被誤診為膽囊炎，有的甚至進行了手術(shù)。

不只是卟啉病，許多罕見病的確診都很困難，誤診和漏診現(xiàn)象嚴重。有資料顯示，30%以上的罕見病患者要看5—10個醫(yī)生，44%的患者被誤診為其他的疾病，最長的30年也未能確診，75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范。

“誤診和漏診現(xiàn)象嚴重，一個重要原因就是有罕見病診療能力的醫(yī)生稀缺，臨床診斷能力和水平不高�！睆埶审拚f，罕見病是指發(fā)病率很低、臨床上很少見的疾病，其發(fā)病率低、臨床病例少，且患病人群分散，因此無論是普通群眾，還是臨床醫(yī)生，對罕見病的認知都極為有限。

要改變這一現(xiàn)狀，當務(wù)之急是培養(yǎng)更多罕見病專業(yè)人才。對此，專家建議，要大力開展醫(yī)務(wù)人員培訓，重點提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力，切實提高罕見病臨床診療水平。

“目前，我國醫(yī)學人才培養(yǎng)的重點是基于對常見病、多發(fā)病的治療，往往忽視了罕見病�！睆埶审薇硎荆瑧�(yīng)在住院醫(yī)師規(guī)范化培訓中增加罕見病相關(guān)內(nèi)容，彌補院校教育的不足，也可以開設(shè)罕見病的選修課，普及罕見病相關(guān)知識。

為加強罕見病管理，提高罕見病診療水平，我國相關(guān)部門推出了一系列舉措。針對大多數(shù)罕見病缺乏臨床診療指南或?qū)＜夜沧R，國家衛(wèi)生健康委成立了全國罕見病診療和保障專家委員會，積極制定相關(guān)規(guī)范、指南和路徑。

在此基礎(chǔ)上，國家衛(wèi)生健康委日前組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，有324家罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫(yī)院被納入這一網(wǎng)絡(luò)，通過相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù)。

據(jù)了解，河北醫(yī)大二院是河北省的省級牽頭醫(yī)院，現(xiàn)有11家醫(yī)院被納入?yún)f(xié)作網(wǎng)成員單位。這些醫(yī)院將按照國家罕見病患者登記制度，及時把診治的罕見病患者相關(guān)信息錄入登記系統(tǒng)，并依托登記系統(tǒng)，逐步實現(xiàn)病例信息采集匯總、遠程會診、在線培訓和公眾宣傳教育等功能。

罕見病治療藥物少費用高，醫(yī)療保障水平低

不僅僅是診斷難，罕見病治療難也是當前非常突出的問題。

“治療難的一個重要原因是治療藥物少，治療費用高。”張松筠介紹，目前，世界范圍內(nèi)已確認的罕見病達7000多種，約占人類疾病種類的10%。但在7000多種罕見病中，僅有不到5%的有藥物可以治療。

治療罕見病的藥物被業(yè)內(nèi)稱為“孤兒藥”。在我國發(fā)布的首批罕見病目錄中，收錄了121種罕見病，其中39種有藥可用，一共有54種藥。其中，國內(nèi)上市的藥品有29個，能治療21種疾病。

“一方面是無藥可用，另一方面是即便有藥價格也非常高昂�！睆埶审藿榻B，罕見病患者藥費每年下來少則幾萬，多則幾十萬上百萬，加之社會保障不足，很多人都面臨著嚴重的經(jīng)濟和精神負擔。

“瓷娃娃”罕見病關(guān)愛中心曾與中國人民大學聯(lián)合開展了“中國罕見病群體生存狀況調(diào)查”，其結(jié)果顯示，71%的家庭無法承擔罕見病費用支出，77.7%的罕見病家庭醫(yī)保報銷費用不足10%，能夠得到政府救助的罕見病家庭僅有7.4%，得到慈善組織救助的占3.75%。

令人欣慰的是，隨著醫(yī)療改革的推進和社會保障水平的提高，國家對罕見病的診療和保障工作也越來越重視。2016年12月，我國將扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫(yī)改的重點任務(wù)；2018年，發(fā)布了第一批國家罕見病目錄；今年3月1日起，首批21個罕見病藥品和4個原料藥，將參照抗癌藥對進口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅……

“對罕見病患者來說，這無疑都是好消息�！睆埶审拚f，要切實減輕罕見病患者費用負擔，國家還要出臺相關(guān)激勵政策，激發(fā)各個研究機構(gòu)、制藥企業(yè)創(chuàng)新的活力，生產(chǎn)更多國產(chǎn)罕見病用藥。此外，要推動建立以醫(yī)�；�金、醫(yī)療救助、企業(yè)及社會捐助、個人支付等途徑相結(jié)合的罕見病多方付費機制。

根據(jù)臨床統(tǒng)計，我國罕見病以先天性畸形、內(nèi)分泌代謝疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病為主，罕見病患者中80%以上由染色體或基因異常所致。對此，專家表示，早篩查、早治療是防治罕見病的第一道防線。政府有關(guān)部門應(yīng)該建立健全產(chǎn)前檢查和疾病篩查機制，加強多學科、跨專業(yè)的臨床專家及醫(yī)學遺傳學專家的協(xié)作，完善對罕見病的規(guī)范診療，尤其加強預防性治療。

罕見病不僅是醫(yī)學問題，更是社會公共衛(wèi)生問題。要解決罕見病防治方面存在的問題，不僅是政府、醫(yī)療機構(gòu)的事情，還需要全社會共同協(xié)作努力。專家呼吁，更多企業(yè)、慈善組織、社會團體、個人等社會力量關(guān)注罕見病群體，幫助罕見病患者。