近年來(lái)，我國(guó)罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制逐步建立，部分罕見(jiàn)病用藥進(jìn)入醫(yī)保目錄，一些地區(qū)將罕見(jiàn)病納入醫(yī)療救助范圍，但目前仍有不少罕見(jiàn)病用藥價(jià)格昂貴，影響了患者用藥可及性。如何破解罕見(jiàn)病用藥價(jià)格高的難題，成為當(dāng)下研究的熱點(diǎn)。筆者通過(guò)分析罕見(jiàn)病用藥保障現(xiàn)狀及存在的問(wèn)題，嘗試從加強(qiáng)預(yù)防篩查、提升診療能力、加快準(zhǔn)入談判等方面提出建議，為提升我國(guó)罕見(jiàn)病用藥保障水平提供借鑒。

政策“優(yōu)待”?支持藥品研發(fā)上市

罕見(jiàn)病用藥研發(fā)困難大、流程長(zhǎng)、成功率低，全球各個(gè)國(guó)家和地區(qū)普遍對(duì)罕見(jiàn)病用藥的全生命周期給予“優(yōu)待”。如美國(guó)《孤兒藥法案》規(guī)定，罕見(jiàn)病用藥獲得孤兒藥資格認(rèn)定后，可享受申請(qǐng)費(fèi)用減免、稅收優(yōu)惠、研究方案協(xié)助等；日本《罕見(jiàn)病用藥管理制度》對(duì)罕見(jiàn)病用藥臨床研究資金資助、藥物注冊(cè)優(yōu)先審批、延長(zhǎng)再審查期限、臨床藥物研究費(fèi)用減免稅等多方面進(jìn)行了規(guī)范，大力支持罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。

在我國(guó)，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)也有各類支持和利好政策。如新修訂《藥品注冊(cè)管理辦法》明確將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見(jiàn)病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評(píng)審批程序；《中華人民共和國(guó)藥品管理法實(shí)施條例（修訂草案征求意見(jiàn)稿）》中提出，對(duì)批準(zhǔn)上市的罕見(jiàn)病新藥，在藥品上市許可持有人承諾保障藥品供應(yīng)情況下，給予最長(zhǎng)不超過(guò)7年的市場(chǎng)獨(dú)占期，期間不再批準(zhǔn)相同品種上市。另外，稅務(wù)部門(mén)也將一些罕見(jiàn)病用藥納入使用增值稅政策范圍，降低藥品稅負(fù)。

這些“優(yōu)待”措施，為罕見(jiàn)病藥物研發(fā)、臨床試驗(yàn)、注冊(cè)審批、市場(chǎng)獨(dú)占等提供支持，能夠在一定程度上減輕企業(yè)研發(fā)負(fù)擔(dān)。

積極探索?減輕患者負(fù)擔(dān)

為確保醫(yī)保制度公平可及、醫(yī)�；�金安全長(zhǎng)期可持續(xù)，我國(guó)基本醫(yī)保始終堅(jiān)持“保障基本”的功能定位，納入醫(yī)保支付范圍的藥品必須最大限度地公平可及，這是不可逾越的底線。經(jīng)過(guò)多年努力，我國(guó)建起了世界上覆蓋人口最多的醫(yī)療保障網(wǎng)。然而，盡管我國(guó)醫(yī)�；�金總體規(guī)模較大，人均籌資水平卻不高。《2021年全國(guó)醫(yī)療保障事業(yè)發(fā)展統(tǒng)計(jì)公報(bào)》（以下簡(jiǎn)稱《公報(bào)》）顯示，城鄉(xiāng)居民醫(yī)保2021年人均籌資僅889元。受新冠肺炎疫情、經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展速度等因素影響，基本醫(yī)�；I資增長(zhǎng)的可持續(xù)性面臨較大壓力。同時(shí)，受人口老齡化、醫(yī)療技術(shù)發(fā)展等因素影響，醫(yī)保支出壓力也在不斷加大。因此，罕見(jiàn)病用藥以超高價(jià)格進(jìn)入基本醫(yī)保，在我國(guó)現(xiàn)有的經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和保障體制下是行不通的。

我們也看到，一些地方通過(guò)普惠型商業(yè)保險(xiǎn)、慈善救助等方式，積極探索緩解罕見(jiàn)病治療費(fèi)用昂貴的途徑。如有的地方將部分造成災(zāi)難性支出的罕見(jiàn)病家庭納入支出型醫(yī)療救助對(duì)象范圍；部分地區(qū)惠民保將罕見(jiàn)病納入保障。然而，這些探索存在受益人群有限、可持續(xù)性不強(qiáng)等問(wèn)題。

《公報(bào)》顯示，2021年全國(guó)基本醫(yī)保參保人數(shù)達(dá)13.6億人，參保率達(dá)95%以上�；�本醫(yī)保是群眾最主要的保障制度，也是降低群眾看病就醫(yī)費(fèi)用負(fù)擔(dān)的重要渠道。近年來(lái)，國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整進(jìn)程明顯加快，目錄內(nèi)罕見(jiàn)病用藥數(shù)量不斷增加，同時(shí)談判準(zhǔn)入的藥品價(jià)格大幅下降。2021年7個(gè)談判成功的罕見(jiàn)病用藥平均降價(jià)65%，其中3款藥物年治療費(fèi)用從超百萬(wàn)元降至30萬(wàn)元以下，原價(jià)每針70萬(wàn)元的諾西那生鈉注射液降至數(shù)萬(wàn)元。相關(guān)罕見(jiàn)病患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)明顯下降，用藥人數(shù)直線攀升。當(dāng)然，目前還有個(gè)別年治療費(fèi)用超百萬(wàn)元的罕見(jiàn)病用藥，由于遠(yuǎn)超醫(yī)�；�金和患者的承受能力而無(wú)法納入醫(yī)保。

平衡三方利益?破解用藥難題

筆者研究發(fā)現(xiàn)，罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)成本未必高于普通藥品。企業(yè)多選擇在支付能力更強(qiáng)的歐美國(guó)家進(jìn)行研發(fā)，隨后在發(fā)展中國(guó)家上市，基本上市數(shù)年內(nèi)可以收回全部研發(fā)成本�？紤]罕見(jiàn)病群體的特殊性，在發(fā)展中國(guó)家仍維持高價(jià)分?jǐn)傃邪l(fā)費(fèi)用并不合理。同時(shí)，罕見(jiàn)病藥物普遍仿制難，原研企業(yè)利用壟斷地位定出高價(jià)追求超額利潤(rùn)是價(jià)格高昂的重要原因。從市場(chǎng)空間看，由于我國(guó)人口基數(shù)巨大，每年出生人口多，患者絕對(duì)數(shù)量和長(zhǎng)期累積數(shù)量并不少，任何一個(gè)罕見(jiàn)病的市場(chǎng)容量都應(yīng)該較為可觀。

我國(guó)罕見(jiàn)病患者用藥難題的破解需要平衡患者、企業(yè)、醫(yī)保三方利益，實(shí)現(xiàn)患者可負(fù)擔(dān)、醫(yī)保基金可持續(xù)、企業(yè)有合理利潤(rùn)的多方共贏。

相關(guān)企業(yè)及時(shí)調(diào)整市場(chǎng)策略，積極爭(zhēng)取多方共贏。與其他市場(chǎng)相比，我國(guó)藥品市場(chǎng)具有人口基數(shù)大、基本醫(yī)保目錄統(tǒng)一的特點(diǎn)。特別是國(guó)家醫(yī)保局成立后，更加強(qiáng)調(diào)戰(zhàn)略購(gòu)買(mǎi)，著力破解藥品“價(jià)格虛高”頑疾，更加強(qiáng)調(diào)保障基本，這一趨勢(shì)短期內(nèi)不會(huì)改變。建議相關(guān)企業(yè)，特別是罕見(jiàn)病藥物企業(yè)認(rèn)真思考如何順應(yīng)這個(gè)重大轉(zhuǎn)變，在保持合理收益的基礎(chǔ)上合理定價(jià)，積極爭(zhēng)取實(shí)現(xiàn)以價(jià)換量，實(shí)現(xiàn)多方共贏。

確定合理的待遇水平，避免福利化傾向。“經(jīng)濟(jì)發(fā)展與社會(huì)保障是水漲船高的關(guān)系”，醫(yī)保部門(mén)應(yīng)立足我國(guó)基本國(guó)情，在現(xiàn)行政策框架內(nèi)，盡最大可能與罕見(jiàn)病藥物企業(yè)磋商談判，找到醫(yī)保、企業(yè)、患者三方的利益平衡點(diǎn)。吸取一些國(guó)家為了選票搞過(guò)度保障，出現(xiàn)“泛福利化”，最終導(dǎo)致社會(huì)發(fā)展活力不足的深刻教訓(xùn)，堅(jiān)決避免醫(yī)保福利化。

堅(jiān)持目錄準(zhǔn)入談判，引導(dǎo)企業(yè)獲得合理市場(chǎng)回報(bào)。牢牢把握“保障基本”的定位，加快醫(yī)保準(zhǔn)入談判，積極將符合條件的罕見(jiàn)病治療用藥納入醫(yī)保，同時(shí)通過(guò)“雙通道”機(jī)制、價(jià)格保密、加強(qiáng)患者精細(xì)化管理等方式，最大限度減輕企業(yè)降價(jià)顧慮。加強(qiáng)對(duì)成功案例的宣傳，引導(dǎo)相關(guān)企業(yè)轉(zhuǎn)變觀念和經(jīng)營(yíng)策略，通過(guò)進(jìn)入醫(yī)保目錄實(shí)現(xiàn)銷量上升，獲得適宜的市場(chǎng)回報(bào)。

探索建立罕見(jiàn)病用藥精細(xì)化管理機(jī)制，實(shí)現(xiàn)“讓信息多跑路，讓患者少跑路”。建立全國(guó)統(tǒng)一的罕見(jiàn)病患者登記制度，精準(zhǔn)掌握患者信息。打通診斷、治療、藥品供應(yīng)、醫(yī)保支付之間的信息壁壘，實(shí)現(xiàn)無(wú)縫銜接、及時(shí)響應(yīng)。利用“雙通道”管理制度，建立患者用藥點(diǎn)對(duì)點(diǎn)保障機(jī)制，“讓信息多跑路，讓患者少跑路”，實(shí)現(xiàn)藥品精準(zhǔn)配送、定期供應(yīng)，最大限度減少中間環(huán)節(jié)和患者的間接費(fèi)用支出。

提升診療能力，縮短罕見(jiàn)病確診和治療周期。

依托國(guó)家建立的區(qū)域醫(yī)療中心，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療能力建設(shè)項(xiàng)目，全面提升各區(qū)域罕見(jiàn)病診療能力。發(fā)揮全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)作用，由牽頭醫(yī)院通過(guò)組織開(kāi)展培訓(xùn)和學(xué)術(shù)會(huì)議等方式大力開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，著重提高臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷、治療罕見(jiàn)病的能力，摸清各地區(qū)罕見(jiàn)病病種、各病種人數(shù)、患者居住地、接受診斷治療情況等信息。

加強(qiáng)預(yù)防篩查，從根源上減少罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)。

強(qiáng)化病因?qū)W研究，掌握發(fā)病規(guī)律和機(jī)理，為研究有效的預(yù)防和治療手段提供支撐。建立罕見(jiàn)病監(jiān)測(cè)機(jī)制，開(kāi)展流行病學(xué)研究，加強(qiáng)對(duì)重點(diǎn)人群的識(shí)別。開(kāi)展罕見(jiàn)病篩查技術(shù)攻關(guān)，提升篩查檢測(cè)能力，降低成本，通過(guò)提供與罕見(jiàn)病相關(guān)的孕前、產(chǎn)前和新生兒三級(jí)預(yù)防篩查，對(duì)重點(diǎn)人群開(kāi)展普查等方式，從源頭上減少罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)。